注塑加工厂家
免费服务热线

Free service

hotline

010-00000000
注塑加工厂家
热门搜索:
行业资讯
当前位置:首页 > 行业资讯

武汉一家五口先后患渐冻症已有三人去世袍网

发布时间:2019-11-22 17:43:23 阅读: 来源:注塑加工厂家

武汉一家五口先后患“渐冻症”已有三人去世

楚天都市报讯 (记者陈媛 通讯员田娟)近日风靡全球的“冰桶挑战”赛,让渐冻症开始走进大众的视野。昨天,得知48岁的武汉患者王云(化名)和38岁的京山患者杨军(化名)于近日先后去世的消息,同济医院神经内科张旻教授感到十分惋惜,她呼吁社会能多给渐冻症患者一些关爱。

据介绍,48岁的王云一家有5人先后患上了渐冻症,父亲和姐姐先后因病去世,去年7月,她因下肢乏力到同济医院检查,也被确诊为渐冻症,随后她的妹妹和堂妹均被确诊。病痛对于王云的打击是巨大的,确诊后,她的生命仅延续了一年。一家五名患病者已有三人去世。

而38岁的京山农民杨军,最初被告知自己患上渐冻症时,还不知道这是什么病。待医生详细解释后,他默默地收拾行李回家了。一年后,张旻到杨军的家乡义诊时,偶然遇到了他,那时杨军已经坐在轮椅上,连吞咽能力都没有了。

张旻说,渐冻症是肌萎缩侧索硬化的俗称,它是一种不可逆的致死性运动神经元疾病,病变主要侵犯上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前病因不清,5%的患者可以存活20年以上,20%的可以存活到10年以上,但中国患者的平均生存时间仅为3—5年,其主要原因是未能接受规范的治疗来延缓病情的发展。相关调查显示,仅两成患者接受了正规治疗,这与经济原因有关,目前治疗费用一年约5万元,在国内没有医保支付,导致很多患者负担不起。

她提醒说,近年来,临床接诊的患者明显增加,由于起病缓慢,不易被发现,等到医院确诊时已是中晚期。市民如果在日常生活中出现拧钥匙困难、用筷子夹菜无力、喝水会呛、说话不清等症状需要警惕。

据武汉晚报

我国6万人挣扎在“渐冻”中 武汉接诊的“渐冻人”越来越多

一家两代五口人罹患“渐冻人症”

现有检查手段无从预防 确诊后很多人活不过两年

武汉晚报记者肖娟 实习生韩敏 通讯员田娟

一家5口人都患上了罕见的“渐冻人症”,其中4人均在发病两年内离世。近来,风靡全球的“冰桶挑战”让无数人开始关注“渐冻人症”(肌萎缩侧索硬化,简称ALS),这让武汉同济医院神经内科主任医师张旻教授感到欣慰,她从事相关疾病的治疗和研究多年,深刻领教了这一疾病的残酷:它不明原因,无法治愈,治疗费用高,很多患者消极放弃,多数活不过两年。

昨天,张旻说,面对这种罕见病,医生也充满了无力感。目前医学所能做的,就是采用多种方法让渴望存活的“渐冻人”尽量活得更久些,生活质量更高些。这需要社会的更多关注。

一家5口都成“渐冻人”

患者查出SOD1基因突变

“渐冻人”多为零散发病,家族发病的比例不超过10%。去年7月,张旻就接诊了一例非常特殊的家族型“渐冻人症”。

47岁的陈女士是钟祥人,一直替人搬货抚养儿女,2012年10月,她就开始感觉到左下肢走路无力,还感觉肌肉一跳一跳的,拖到脚跛了难以走路了,才开始到处看病。

在询问病史时,张旻了解到,陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩,直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。

结合陈女士的症状表现,张旻怀疑她患上的是罕见的肌萎缩侧索硬化,这是运动神经元病的主要临床类型,也就是俗称的“渐冻人症”。通过神经电生理检查,陈女士最终确诊此病。

陈女士的家族都被蒙上了“渐冻人症”的阴影,医院为其提供了免费的基因测试,显示患者存在SOD1基因突变,这正是已知的导致“渐冻人症”的异常基因。

就在陈女士接受治疗的过程中,比她小两岁的妹妹也发病了,同样也检测出了SOD1基因突变。

族人多不愿接受基因检测

女儿幸未查出致病基因

女儿陪同陈女士前来治疗,表示母亲为了儿女付出太多,一定要全力医治。

治疗该病,需要服用一种叫“力如太”的进口药,一盒就要4300元,一年下来至少需要5万元,此药也只能部分延缓病情的进展。然而,由于经济所限,陈女士没能坚持服药,病程发展相当快,今年6月,她因呼吸衰竭去世,距离发病之初还不到两年。

昨天,张旻回访时了解到,陈女士的妹妹如今的情况也不理想,已经彻底卧床不起,且无法平躺,不能吞咽,呼吸困难,可以说随时面临着死亡,或者说等待着死亡。

由于此病太过可怕,又没有治愈的办法,陈女士的家族中,仅有她的女儿自愿接受基因检测。家属的想法,张旻非常理解:“这个病没法治,所以有的患者家属不接受检测,就是怕测出问题来反而恐慌。”

幸运的是,陈女士的女儿经过基因检测,没有发现SOD1基因突变,基本排除她因家族遗传患此病的可能性。

家族遗传因素仅占一成

常规基因检测无法预测该病

“渐冻人症”罕见又可怕,能否早期发现和预防?遗憾的是,答案是否定的。

张旻介绍,绝大多数的患者是散发的,不明原因,很多人确诊后难以接受,询问最多的一句话就是:“为什么是我?”目前在世界范围内,都无法回答这个问题。

有的人寄希望于基因检测。但是,张旻指出,因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%,他们虽然多能发现SOD1基因突变,但类型多达几十种,突变类型不同,发病症状和进展又有不同。这意味着,查出基因突变主要是帮助确诊、研究,尚无太大的预防、治疗价值。

而更多的散发患者中,又较少发现这一基因突变。因此,如果没有家族肌萎缩侧索硬化的病史,SOD1基因检测也许不能发现任何有用的信息。即使有家族病史,也可能不是SOD1基因突变造成的。

目前,SOD1基因检测,只能帮患者通过产前诊断减少其他家庭成员患病的可能,对于没有患病的人,尚无预防该病的研究和产前诊断的研究。

旗袍订制公司

通化旗袍制作

手工旗袍定做店

品牌旗袍订做批发公司